第一個青少年亨廷頓病大腦捐贈給NIMHANS用於研究
一名患有青少年亨廷頓舞蹈症 (JHD) 的患者的家人周一將他的大腦捐贈給 NIMHANS 進行研究。 JHD 是一種罕見的遺傳性疾病，會導致進行性神經變性。醫生們表示：“這是該所首例JBG腦部捐獻病例。”去年，NIMHANS 腦庫收到了來自一名患有亨廷頓舞蹈症 (HD) 的成年患者的第一筆大腦捐贈。該研究所的研究人員已經開始研究這個樣本。死者賈加迪沙來自安得拉邦庫努爾區耶米甘努爾曼達爾的卡拉戈特拉村。 2014 年，12 歲時，他開始表現出 JHD 的早期症狀，包括學習困難和行為改變。他於 2017 年在 NIMHANS 首次接受檢查。神經病理學系主任兼神經病理學系主任、NIMHANS 腦庫協調員安妮塔·馬哈德萬 (Anita Mahadevan) 表示，該研究所的一個團隊來到該村，並在當地的一個政府機構收集了大腦（死亡後 24 小時內）。 “這是這個家庭的一項偉大的慷慨之舉。這個 JHD 大腦是全國首個，對於研究神經退行性疾病的研究人員來說是一份充滿希望的珍貴禮物。它將被解剖並冷凍在 -86°C 下進行研究，”她說。馬哈德萬指出，醫生的認識和努力促使更多神經退行性疾病患者家屬主動捐獻大腦。 “今年腦部捐贈的數量有所增加，現在我們銀行里有超過 450 個樣本，”她說。 NIMHANS 分子遺傳學實驗室首席科學家 Meera Purshottam 表示：“研究 JHD 患者大腦的結構和分子變化以及它們與年齡匹配的正常大腦有何不同非常重要。”青少年HD在生物學和臨床表現上都不同於成人HD。 “通常，患有 JHD 的人的基因中有超過 60 個 CAG 重複（胞嘧啶-腺嘌呤-鳥嘌呤）。重複次數越多，疾病發病越早，進展也越快，”Purshottam 博士解釋道。他說：“多年來，他的病情不斷惡化，導致身體僵硬、活動受限、眼球運動、言語和吞嚥困難。近年來，他臥床不起，並出現嚴重癲癇和反复跌倒，導致頭部受傷，於週日英年早逝。”不自主的運動稱為舞蹈症。在極少數情況下，例如賈加迪沙氏病，這種疾病在 20 歲之前開始，被歸類為青少年 HD。它具有明顯的症狀、進展較快且具有不同的發病機制。 Ratna 博士解釋說：“Jagadisha 遺傳了他父親的突變，他在 30 歲時出現症狀。他的姐姐也在 18 歲時被診斷出來。CAG 重複擴張的長度決定了發病年齡——擴張時間越長，疾病越早、越嚴重。JHD 約佔所有 HD 病例的 6%，但人們對此仍知之甚少。” HDSI 主席 Venkateswara Rao Kaushik 與 Mahadevan 博士和 Ratna 博士一起協調了此次捐贈，他表示，公眾呼籲政府承認 HD 是一種罕見疾病。 “護理人員面臨著巨大的負擔。患者在晚期需要多學科和姑息治療。應該像西方國家那樣，建立專門的中心，讓專家集中在一個屋簷下，”考希克先生說，他的妻子患有高血壓臥床不起。發布 – 2025 年 11 月 4 日 08:18 IST
已发布: 2025-11-04 02:48:00
来源: www.thehindu.com
