這個嬰兒剛剛獲得了通常為微生物學家、神經科學家保留的頭銜
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Baby KJ Muldoon's illness is so rare it only affects about 1 in 1.3 million people. (Children's Hospital of Philadelphia)

這個嬰兒剛剛獲得了通常為微生物學家、神經科學家保留的頭銜

一名嬰兒奇蹟般地在 2025 年科學界最具影響力人物名單中佔據了一席之地。 《自然》雜誌今天公佈了年度 10 名科學界人物名單,其中一位獲獎者與其他人不同。與主導榜單的物理學家、地球科學家和生物學家不同,KJ Muldoon 只是來自美國賓夕法尼亞州的一個小男孩。 KJ Muldoon 寶寶的疾病非常罕見,只影響大約一百三十萬分之一的人人們。 (費城兒童醫院)KJ 於 2024 年 8 月出生後不久,就被診斷出患有一種極其罕見、致命的遺傳性疾病,稱為氨基甲酰磷酸合成酶 1 缺乏症。這種“百萬分之一”的代謝狀況會導致腦損傷和死亡,尤其是嬰兒。大約 50% 被診斷患有該疾病的嬰兒在嬰儿期早期死亡。費城兒童醫院的醫生不懈努力,開發了一種定制治療方法, CRISPR 基因編輯技術希望能挽救 KJ 的生命。三次治療輸液中的第一次是在二月份進行的,當時 KJ 大約七個月大。而且似乎有效。當第一個治療開始發揮作用時,KJ 的父母和兄弟姐妹欣喜若狂。 (美聯社 Chloe Dawson/CHOP)不久之後,KJ 的體重開始增加,身體健康狀況良好。他成為第一個成功接受個性化 CRISPR 基因編輯治療的患者,在醫院度過了最初的 307 天后,終於在 6 月回家了。 KJ 的媽媽 Nicole Aaron 告訴《自然》雜誌:“他總是微笑著。”KJ 的兩位醫生,兒科醫生麗貝卡·阿倫斯-尼克拉斯 (Rebecca Ahrens-Nicklas) 和心髒病專家基蘭·穆蘇努魯 (Kiran Musunuru)目前正在開展臨床試驗,以幫助更多的兒童。其他“自然十人”獲獎者包括地球科學家杜夢然,他駕駛潛水器潛入深海 9 公里,第一次看到新的生態系統。助理教授杜夢然駕駛這艘深海載人潛水器潛入海面以下 9000 米。 (Billy HC Kwok for Nature)農業研究員盧西亞諾·莫雷拉(Luciano Moreira)因開設一家工廠生產感染細菌的蚊子而受到稱讚,這種細菌有助於阻止人類疾病的傳播。微生物學家和免疫學家蘇珊·莫納雷斯(Susan Monarez)因反抗特朗普政府而被解除美國疾病控制和預防中心主任職務後受到讚揚。


已发布: 2025-12-09 00:17:00

来源: www.9news.com.au