醫學重大突破證實12000年前罕見遺傳病病例
研究人員在DNA的幫助下發現了最早的遺傳病病例：12000年前意大利南部埋葬的一對母子都表現出患有罕見遺傳病的跡象，突顯了這種醫學現像在人類歷史上的深厚歷史。科學家們剛剛在《新英格蘭醫學雜誌》上發表文章，對 1963 年發現的兩具石器時代骨骼遺骸進行了檢查。這座舊石器時代晚期的墓葬甚至變得出名，儘管讓研究人員感到困惑，因為這些不尋常的骨骼遺骸甚至被毀容了。一名青少年 Romito 2 被安葬在 Romito 1 的懷裡，據信是一名成年女性。他們的擁抱讓考古學家推斷他們是母子。年齡較小的孩子身高 3.6 英尺，表現出頂體發育不良的跡象，這種疾病的特點是身材嚴重矮小和肢體明顯縮短。母親，即羅米託一號，表現出相似之處，儘管不如她年輕的親戚那麼明顯。但考古學家無法證明這一點。直到現在。罕見疾病的一個非常重要的時刻根據一份新聞稿，來自維也納大學的研究小組以及意大利、葡萄牙和比利時的合作者採用了跨學科方法，將古基因組學、臨床遺傳學和體質人類學結合起來。他們首先從兩個個體的顳骨岩部提取 DNA，該區域以保存遺傳物質而聞名。他們證實，這兩個人具有一級關係，因此他們似乎是母子。醫學上的真正突破隨後，在篩查與骨骼生長相關的基因並比較古代和現代數據後，研究人員診斷她患有頂體發育不良。她有一個 NPR2 基因的純合變體，這對骨骼生長至關重要。她的母親，很可能是 Romito 1，攜帶相同基因的變異拷貝，這解釋了她身材矮小的原因，儘管她的女兒似乎患有更嚴重的病症。合著者阿德里安·戴利（Adrian Daly）在一封電子郵件中告訴《Live Science》，“這是人類有史以來最早的 DNA 證實的基因診斷，是罕見疾病的最早診斷，也是最早的家族遺傳病例；這是醫學科學的真正突破。” “幾乎可以肯定地識別出 12,000 至 13,000 年前死亡的人基因中的單個鹼基變化，這是大約 10 千年以來最早的此類診斷。”維也納大學的 Ron Pinhasi 在一份新聞稿中進一步談到了這項研究的重要性，因為他們將古代 DNA 分析應用於“史前個體的特定突變”。所採用的方法有助於追溯遺傳條件在人類歷史中的傳播時間，甚至可以收集對未知變異的新見解。 “罕見的遺傳疾病不是一種現代現象，而是存在於整個人類歷史中。了解它們的歷史可能有助於識別當今的此類疾病。” “確定這兩個人都是女性並且關係密切，這使得這次墓葬變成了家族遺傳病例。年長女性較輕微的身材矮小可能反映了雜合突變，表明相同的基因如何以不同的方式影響史前家庭的成員。”在這種情況下，儘管它們具有相同的遺傳功能障礙，但這種疾病在兩個身體中的表現不同。但是，需要注意的是護理和同情心的重要性，羅米托 2 號倖存下來要歸功於社區的持續護理。
已发布: 2026-01-31 19:50:00
